Die sesjarige Leonieke Erasmus het pyn. Haar spiere span so styf soos ’n snaar. Sy het osteoporose en gaan moontlik ’n heupvervanging moet kry, maar sy kan nie praat en vir haar ma, Gabrielle, sê waar en wanneer sy pyn ervaar nie.

Op 17 maande is Rett-sindroom by Leonieke gediagnoseer. Dié seldsame neurologiese afwyking raak meestal meisies.

“Dit is baie erg om nie met my kind te kan kommunikeer en te kan verstaan wat fout is met haar nie,” sê Gabrielle, ’n personeelbeampte van Pretoria.

Leonieke sou vanjaar soos honderde ander kinders van haar ouderdom “groot skool” (gr. 1) toe gegaan het, maar weens haar siekte kan sy nie regop sit, loop of  in die tuin speel nie.

leoniekedrie

“Dit is vreeslik frustrerend om jou kind so te sien,” sê Gabrielle.

“Haar armpie het begin bewe en wanneer ek haar laat sit het, het sy net omgeval. Die dokter het eers gedink dis middeloorinfeksie en dat sy daarom ’n bietjie van balans af is.”

Die “middeloorinfeksie” het erger geword. Leonieke se liggaam het begin styf trek en haar vuiste was heeltyd gebal. Sy het ook soos ’n Parkinson-lyer begin bewe. Dokters het bloedtoetse begin doen en uitgevind sy ly aan Rett-sindroom.

“Sy kry ook verskriklike huilbuie. Sy is permanent in ’n rolstoel omdat sy nie op haar eie kan sit nie. Sy kan nie op ’n vloer neergesit word om ’n bietjie te speel nie.”

Die toestand is ongeneeslik.

“Al wat ons kan doen, is om haar botoksinspuitings te gee om die spiere so ’n bietjie te verslap en haar vir fisio te neem.”

leonieketwee

Gabrielle wil geld insamel sodat sy haar dogter ’n kans op ’n normale lewe kan gee.

“Ons wil vir haar ’n loopraam kry sodat sy ’n bietjie kan rondbeweeg en kan loop. Ons het ook uitgevind sy kan met behulp van ’n tabletrekenaar kommunikeer.”

Die tabletrekenaar sal byvoorbeeld prentjies van ledemate vertoon. Sy kan daarop druk om aan te dui waar sy pyn ervaar.

“Ek sal net graag wil weet wanneer my kind siek voel of iets nodig het,” sê Gabrielle.

Wat is Rett-sindroom?

Rett-sindroom is ’n seldsame neorologiese afwyking van die grysstof van die brein. Dit kom amper eksklusief by vroue voor en word gewoonlik in die eerste twee jaar van ’n mens se lewe gediagnoseer.

Simptome:

  • Die brein groei nie behoorlik nie en lyers se kop is gewoonlik kleiner as ander mense s’n.
  • Kinders kan nie hul hande gebruik nie.
  • Tussen die ouderdom van een en vier begin die kind se taal- en sosiale vaardighede afneem en kan hulle sosiale angs ervaar.
  • Hulle ervaar spier- en koördinasieprobleme.
  • Lyers sukkel om op hul eie asem te haal en kan stuiptrekkings ervaar.